單基因遺傳病 

　　單基因遺傳病，是導(dǎo)致新生兒出身缺陷的主要原因之一。約占嬰幼兒死亡原因的20%，兒童住院的10%。目前已發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病有7000多種，明確相關(guān)致病基因的約有3500多種。有研究顯示，平均每人攜帶2.8個(gè)致病突變。

　　單基因遺傳病基因檢測的內(nèi)容

　　單基因遺傳病基因檢測主要是用目標(biāo)區(qū)域富集與高通量測序技術(shù)，可以一次性快速、準(zhǔn)確、全面地檢測3500多種單基因遺傳病相關(guān)的2500多個(gè)基因的編碼區(qū)及剪切位點(diǎn)，無需單項(xiàng)進(jìn)行檢測，有助于避免嚴(yán)重遺傳病患兒的出生。

　　單基因遺傳病基因檢測內(nèi)容包括先天性畸形、內(nèi)分泌代謝病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、血液免疫系統(tǒng)疾病、眼科疾病、循環(huán)系統(tǒng)疾病、遺傳性腫瘤、精神和行為障礙、皮膚類疾病、聽力障礙疾病、泌尿生殖系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、肌肉骨骼和結(jié)締組織疾病、呼吸系統(tǒng)疾病等3502種檢測疾病個(gè)數(shù)。
 

　　單基因遺傳病基因檢測適用于哪些范圍？

　　1、輔助診斷：尋找疑似單基因病患者尋找的致病原因，輔助臨床診斷。

　　2、生育指導(dǎo)：有家族史或已生育過患兒的夫婦提供生育指導(dǎo);

　　3、疾病風(fēng)險(xiǎn)評估：對有家族史的高危人群進(jìn)行疾病風(fēng)險(xiǎn)評估，提供早期干預(yù)方案，降低患病風(fēng)險(xiǎn)。

　　單基因遺傳病基因檢測的意義

　　1、相關(guān)基因進(jìn)行深度覆蓋，對遺傳病進(jìn)行精準(zhǔn)的檢測，尋找疑似單基因病患者的致病原因，輔助臨床診斷，制定合理的治療方案。

　　2、為有家族史或生育過患兒的夫婦進(jìn)行生育指導(dǎo)，有助于避免嚴(yán)重遺傳病患兒的出生。

　　3、對有家族史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評估，提供早期的預(yù)防干預(yù)方案，降低患病風(fēng)險(xiǎn)。