帕金森病易感基因檢測(cè)
帕金森病
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一種慢性的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,常伴發(fā)多種非運(yùn)動(dòng)癥狀,如靜止性震顫、運(yùn)動(dòng)遲緩、肌強(qiáng)直、步態(tài)和姿勢(shì)異常、認(rèn)知障礙和癡呆等。
據(jù)估計(jì),我國(guó)每年有近十萬(wàn)人成為新發(fā)的帕金森病患者。因其起病和發(fā)展緩慢,患者往往會(huì)誤認(rèn)為是身體的正常衰老,容易忽視,延誤治療。
帕金森病是哪些因素導(dǎo)致的
帕金森病的發(fā)病原因是多巴胺能神經(jīng)元的退化。帕金森病多在60歲以上發(fā)病,我國(guó)65歲以上的老人帕金森發(fā)病率在1.7%,約10%的帕金森病由遺傳因素導(dǎo)致,目前帕金森病發(fā)病確實(shí)存在年輕化的趨勢(shì),特別是有帕金森家族史、日常會(huì)接觸農(nóng)藥等有毒物質(zhì)的人群,更應(yīng)特別警惕該病侵襲。
帕金森病基因檢測(cè)內(nèi)容
帕金森病易感基因檢測(cè),是指利用高通量測(cè)序技術(shù)全面檢測(cè)篩查與帕金森病相關(guān)的基因,在疾病發(fā)生之前預(yù)知風(fēng)險(xiǎn),提前預(yù)防和干預(yù),以個(gè)體基因信息為基礎(chǔ),為帕金森病患者提供精準(zhǔn)用藥和生活方式上更為有效的康復(fù)方案。
檢測(cè)帕金森病患病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)基因突變位點(diǎn):31個(gè)基因40個(gè)位點(diǎn),如SNCA、PINK1、MAPT、LRRK2基因等。
帕金森病基因檢測(cè)推薦人群:
1、有帕金森病家族史者
2、所有關(guān)心健康的人
3、暴露在農(nóng)藥或含有礦物錳等環(huán)境中的人群
4、有頭部外傷病史者
5、過(guò)度勞累,工作壓力大的人群
6、患有腦血管病、糖尿病、高血壓等疾病的人群
帕金森病基因檢測(cè)的意義
1、評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn):科學(xué)評(píng)估自身或家屬患帕金森病的風(fēng)險(xiǎn),提前做好預(yù)防。
2、早期干預(yù):積極治療與帕金森相關(guān)的疾病,如控制血壓、血糖、血脂等。
3、精準(zhǔn)治療:針對(duì)不同個(gè)體進(jìn)行準(zhǔn)確的基因分型,制定個(gè)體化的治療策略。輔助臨床醫(yī)生進(jìn)行針對(duì)性用藥,減小藥物毒副作用。